En México, alrededor de ocho millones de personas sufren de enfermedades raras, un grupo de padecimientos poco comunes que afectan a una de cada dos mil personas, según datos de la Secretaría de Salud. Uno de los principales obstáculos a los que se enfrentan quienes padecen estas afecciones es el diagnóstico oportuno, lo que provoca largos periodos de incertidumbre y, muchas veces, tratamientos erróneos. Para abordar este problema, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) fundó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico de estas condiciones.

La UDER se enfoca principalmente en enfermedades de origen genético, pues se estima que el 80% de estas afecciones tienen raíces genéticas. El centro utiliza tecnologías avanzadas de análisis del ADN, como la lectura del exoma, que permite identificar las proteínas codificadas por los genes. En algunos casos, se lleva a cabo la secuenciación completa del genoma. A la fecha, alrededor de 500 pacientes de los 600 diagnosticados en la UDER han recibido pronósticos precisos gracias a estos estudios, los cuales no solo mejoran la calidad de vida, sino que evitan procedimientos invasivos como cirugías.

Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, señaló que, aunque estas enfermedades no tienen cura, contar con información genética detallada permite anticipar los daños y tomar decisiones médicas más informadas. "Con estos estudios obtenemos información muy vasta y detallada, que se interpreta entre un grupo de médicos, biólogos y expertos en bioinformática. Esto nos permite no solo hacer un diagnóstico, sino generar una base de datos que será útil para futuros casos", explicó.

El centro también aborda un fenómeno conocido como la "odisea diagnóstica", un proceso largo y frustrante en el que los pacientes pueden pasar hasta ocho años y recibir múltiples diagnósticos erróneos antes de obtener una respuesta definitiva sobre su padecimiento. Este retraso en la identificación de enfermedades raras no solo retrasa el tratamiento adecuado, sino que también genera un desgaste emocional y económico en los pacientes y sus familias.

Las enfermedades raras, aunque poco frecuentes, comprenden más de siete mil condiciones diferentes que van desde alteraciones neurológicas hasta problemas autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios. En México, se reconocen alrededor de 20 enfermedades raras, entre ellas el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe, la hemofilia y la fibrosis quística, entre otras.

Cada 28 de febrero, o el 29 cuando es año bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca concienciar sobre la importancia del diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados para quienes padecen estas enfermedades.

El trabajo de la UNAM en este ámbito no solo es fundamental para el avance de la medicina en México, sino también un paso crucial para que quienes padecen estas enfermedades obtengan la atención médica que necesitan. Con la creación de la UDER, se abre una puerta para mejorar la vida de miles de mexicanos que hasta ahora habían quedado al margen del sistema de salud convencional.

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foto cortesía 

xmh