Leonardo Rojas, de 37 años, es uno de los miles de mexicanos que padecen una de las más de siete mil enfermedades raras que existen en el mundo. Diagnosticado con síndrome de Fabry a los 22 años, este padecimiento genético ha marcado su vida, pero también lo ha impulsado a fundar la Asociación Mexicana de Atención a las Enfermedades Raras (AMAERA), con el objetivo de ayudar a otros pacientes que, como él, enfrentan una condición poco comprendida y difícil de diagnosticar.

Aunque su diagnóstico llegó tarde, Leonardo fue el primer paciente de Morelia, Michoacán, en recibir atención para este padecimiento. En un contexto donde la información sobre enfermedades raras era casi inexistente, él y su madre, también diagnosticada con la misma enfermedad, decidieron tomar acción y crear una organización enfocada en brindar apoyo a quienes atraviesan situaciones similares. “Sabíamos que no éramos los únicos en el país, y queríamos ayudar a que otros pacientes no se sintieran tan solos”, explicó.

Pero, ¿qué son exactamente las enfermedades raras? Según Leonardo y el neurólogo Daniel Rubio, estas son condiciones poco frecuentes, definidas estadísticamente por su baja prevalencia. En el caso de México, se estima que al menos el 8% de la población vive con alguna de estas patologías, lo que equivale a más de ocho millones de personas. A pesar de ser llamadas “raras”, estos padecimientos no son tan poco comunes como se suele pensar, y se convierten en un tema de salud pública que requiere atención urgente.

Un dato clave que destaca Leonardo es que el 80% de estas enfermedades tienen origen genético, lo que hace que la búsqueda de una cura sea aún más complicada. De hecho, la mayoría de estos trastornos no cuentan con tratamientos efectivos, y los que existen son limitados. Además, muchas de estas enfermedades se desarrollan en la niñez, lo que genera un grave impacto en la vida de los pacientes. El diagnóstico, por su parte, es otra de las grandes barreras a las que se enfrentan los afectados. “Un paciente puede esperar hasta siete años para obtener un diagnóstico certero”, menciona Leonardo, quien explica que en muchos casos, los pacientes terminan consultando a más de 30 especialistas antes de encontrar una respuesta.

Por otro lado, los médicos alertan sobre las complicaciones que pueden surgir si no se diagnostica a tiempo. Hasta el 80% de las enfermedades raras pueden comprometer la vida de los pacientes en algún momento, lo que hace aún más urgente la concientización y la disponibilidad de pruebas y tratamientos adecuados.

Si bien la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de 7 mil enfermedades raras, la falta de infraestructura y apoyo médico especializado en México dificulta el acceso a un diagnóstico oportuno y a los cuidados que estos pacientes necesitan. Esto se suma a los problemas emocionales que enfrentan los pacientes y sus familias, quienes a menudo se sienten incomprendidos y aislados. En este sentido, la AMAERA ha sido fundamental para brindar apoyo psicológico y orientación a los afectados, buscando crear una comunidad de solidaridad.

En un país donde las enfermedades raras siguen siendo un tema marginal, la labor de organizaciones como AMAERA resulta esencial. Además, es imperativo que el sistema de salud mexicano y la sociedad en general se sensibilicen sobre la importancia de atender estas patologías, promoviendo diagnósticos más rápidos y accesibles. La clave está en la educación, la investigación y, sobre todo, en humanizar la atención médica hacia quienes enfrentan estos desafíos de salud.

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foto cortesía 

xmh